一例新诊断垂体生长激素分享

时间飞逝，目前为止我们内分泌科成立已9月余。在紧张而繁忙的工作过程中，我们不仅解决了糖尿病、甲状腺疾病等常见病患者的困扰，而且发现和确诊了多例垂体瘤、甲状旁腺功能亢进等疾病，为患者下一步治疗指明了方向。

一、案例

患者女性，47岁，主因“发现血糖高3年”入院。入院后因血糖水平高明显，给予胰岛素强化治疗。

入院后患者主诉有长达25年的头痛病史，常在密闭的空间出现头痛，经王建美主任查房后指出：查体可发现患者有眶上嵴、颧骨增大突出，手指增宽，指端呈簇状，声音低沉，追问诉有睡眠时打鼾，且自15年前生产后即出现双足鞋码增大，均提示患者可能存在肢端肥大症可能，而肢端肥大症最常见的原因为垂体GH瘤或垂体GH细胞增生。根据患者情况建议完善相关垂体激素测定，并完善垂体MRI检查。结果回报可发现患者皮质醇功能示：（0:00):50.0nmol/L,(8:00):538.4nmol/L、（16:00):216.2nmol/L,提示皮质醇节律存在：生长激素：9.53ng/ml,正常偏高：性激素六项提示促卵泡激素FSH0.57mlU/mL,↓促黄体生成素LH<0.09mIU/mL,↓雌二醇B2<10pg/ml,孕酮P0.20ng/ml,睾酮T0.73mmol/L,垂体泌乳素PRL2.84ng/ml(均正常偏低）、考虑中枢性激素水平低下。垂体IRI示垂体瘤（2.2X1.4cm)可能性大。结合患者症状考虑垂体生长激素瘤可能。

后患者转上级医院手术治疗。

二、什么是肢端肥大症

1.肢端肥大症：主要原因为垂体GH瘤或垂体GH细胞增生，但也包括一些垂体外少见原因，如异位GH分泌瘤、GHRH分泌瘤等。

发生在青春期后、骨骺已融合者表现为肢端肥大症。

发生在青春期前、骨骺未融合者可变现为巨人症。

而发生在骨骺融合前后的患者变现为巨人症，兼有肢端肥大症的外貌，称为肢端肥大性巨人症。

目前，美国肢端肥大症的患病率为每100万人群中有40-60例。

2.主要发病机制：GH分泌异常。

3.临床主要表现为：GH过度分泌和GH瘤表现。

（1）身高：GH瘤发生在骨骼融合前，身高均明显高于同龄儿童，超过正常范围的2SD以上。一般在青春期发育完成后，达到1.8m(女）及2.0m(男）以上。

（2）五官：眶上崎、颧骨及下颌骨增大突出，额骨增生肥大、前额斜度增长、眉弓外突、下颌突出、牙齿分开、咬合错位。

（3）胸骨及椎骨：胸骨突出，肋骨延长且前端增宽呈念珠庄，胸廓前后径增大呈桶状胸。

（4）骨盆及四肢，骨盆增宽，四肢长骨变粗，手脚掌骨宽厚如铲状，手指增宽，指端呈簇状，平底足。

（5）皮肤及软组织：皮肤改变以及头面部最明显，颜面皮肤及软组织增厚，鼻增大，壁内阻滞增生可引起呼吸受阻，唇舌增大、声带厚长，扁桃体、悬雍垂及软腭增厚，常导致患者声音低沉，睡眠时出现鼾声。

（6）糖代谢：肢端肥大症患者常伴有糖代谢异常，但多处为轻度或中毒的血糖异常。成功治疗GH瘤后可使糖代谢紊乱明显改善或消失。

（7）心血管系统：心血管系统病变是指端肥大症患者的最主要死因之一。主要表现为心肌肥厚、间质纤维化、心脏扩大、左心室舒张功能降低、动脉粥样硬化等。

（8）呼吸系统：肢端肥大症患者死于呼吸系统疾病者比普通人群高，这主要是由于患者存在呼吸功能障碍。早期无临床表现，仅有上呼吸道阻塞的肺功能改变。

（9）生殖系统：外生殖器肥大，在疾病早期，男性性欲可增强，但以后多逐渐减退，发展成阳萎。女性性欲减退、不孕、月经素乱、闭经，部分病人有溢乳。

（10）并发症恶性肿瘤，在肢端肥大症中，肿瘤发生的危险性增加，其中结肠息肉及腺癌与肢端肥大症关系最密切。

4.肿瘤压迫表现

（1）头痛。

（2）视野缺损。

（3）眼底改变。

（4）动眼神经麻痹。

5.下丘脑功能障碍：可出现食欲亢进、肥胖、睡眠障碍、体温调节异常、尿崩症及颅内压增高等。

本例患者，本来住院目的为调整血糖，但入院后患者无意间的一句“常有头痛”，再加上之后的认真体格检查及敏锐的“嗅觉”，使得在最短时间内为患者确立“垂体生长激素瘤”诊断，从而避免了不良事件的出现。

故临床工作中，我们应认真询问病史、认真体格检查，从患者的病史及体征中寻找蛛丝马迹，最终为患者确立正确的诊断，使患者少走弯路，得到及时治疗。